sma-nedir
İyi Hayat23-06-2022

SMA Hastalığı Nedir? 

SMA hastalığında omurilikte bulunan ve motor nöronlar adı verilen sinir hücrelerinde kayıplar meydana gelir.

Spinal müsküler atrofi olarak da bilinen SMA hastalığı; hastanın merkezi, periferik ve iskelet-kas sistemini etkileyen genetik bir motor nöron hastalığıdır. Kesin bir tedavisi olmayan SMA hastalığı çok nadir görülen bir rahatsızlıktır. Giderek artan güçsüzlük yani kas distrofisi ile tanımlanan SMA hastalığında kas kütlesinde kayıplar meydana gelir. Birçok kas distrofisi vakasında mutasyona uğramış genler sağlıklı kasları oluşturan proteinlerin üretimine müdahalede bulunur. SMA hastalığında vücut kasları sinir sisteminden gelen uyarıları alamazlar ve onlara tepki veremezler. Kaslar düzenli olarak uyarılmadıkları için atrofiye uğrarlar yani küçülürler. SMA hastalığında omurilikte bulunan ve motor nöronlar adı verilen sinir hücrelerinde kayıplar meydana gelir. Vücudun merkezine yakın olan (proksimal) kaslar merkezden daha uzak olan (distal) kaslara nazaran daha fazla etkilenir.

SMA Hastalığı Nasıl Meydana Gelir?

Sinir sistemindeki motor nöronlarımızın hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen motor nöron proteinin eksikliği SMA hastalığına yol açar. Bu eksiklik, SMN1 adlı genin 5. Kromozomu üzerinde oluşan genetik bazı kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlardan en sık görüleni SMN1 geninin hiç olmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenir.

Çok daha nadir olarak SMN1 dışındaki genlerin mutasyonundan da SMA hastalığı meydana gelebilir. Bu durumda “kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı” adını alır.

SMA Hastalığının Tipleri

En sık görülen SMA hastalığına “kromozom 5 SMA” ya da “SMN ile alakalı SMA hastalığı” adı verilir. Bu SMA, hastalığın belirtilerinin hangi yaşta başladığına, ilerleme hızına ve hastanın hareket kabiliyetine göre 4 tipe ayrılır.

En sık görülen SMA hastalığına “kromozom 5 SMA” ya da “SMN ile alakalı SMA hastalığı” adı verilir. Bu SMA, hastalığın belirtilerinin hangi yaşta başladığına, ilerleme hızına ve hastanın hareket kabiliyetine göre 4 tipe ayrılır.

En düşük işlevselliği ilk semptomları doğumda ya da bebeklik döneminde sergileyen çocuklar gösterir. Bu tip 1 SMA’ dır.

Gençlerde başlayan SMA tip 2 ve tip 3 olarak adlandırılır.

Semptomlarını yetişkinlikte gösteren SMA hastalığı ise tip 4 olarak sınıflandırılır.

SMA hastalığının semptomları ne kadar geç yaşta başlarsa motor fonksiyonlar o kadar az etkilenir.

SMA hastalığının tip 0 adlı bir türü daha vardır. SMA tip 0, hamileliğin son dönemlerinde fetal hareketliliğin azalması ile karakterizedir ve bu durumda genelde erken doğum görülür. Bu yeni doğanlarda ciddi derecede zayıflık, hipotoni ve kalp defektleri gözlemlenirken, emme ve nefes alma ve yutkunmada zorluk da bu tabloya eşlik edebilir.

Bebek kendi kendine doğrulamaz. Ayrıca genel olarak bu bebeklerde yüz diplejisi olarak da adlandırılan yüz felci, çevresel uyaranlara karşı tepki eksikliği ve konjenital (doğumsal) kalp defekti vardır. Tip 0 SMA hastalığı tanısı konan bebekler ne yazık ki genellikle ilk altı ay içerisinde hayatlarını kaybederler.

Doğumdan altı ay ila bir sene sonrası SMA hastalığı semptomlarının belirgin seviyelerde görülmesi tip 1 SMA hastalığı olarak sınıflandırılır. Bu çocuklar genellikle çok zayıftır, nefes alma, emme ve yutma güçlükleri yaşarlar ve gelişimsel ilerleme bakımından kendi başlarına oturma aşamasına asla gelemezler. Buna aynı zamanda Werdnig-Hoffmann hastalığı denir.

Tip 1 SMA hastalığı olan çocuklar solunuma ve beslenmeye yardımcı olacak mekanik havalandırma ve besleme tüpleri sayesinde birkaç sene yaşayabilirler.

Tip 2 SMA hastalığının bir adı da Dubowitz hastalığıdır. Tip 2 SMA hastalığı takriben 3 ila 15 aylıkken yardımsız oturabilen ancak kendi başlarına ayakta duramayan ya da yürüyemeyen bebeklerde başlar. SMA vakalarının yaklaşık %20'sini tip 2 SMA hastalığı oluşturmaktadır. Kas zayıflığı çoğunlukla vücudun merkezinde görülür ve üst uzuvlar alt uzuvlardan daha az etkilenir. Yüz ve göz kasları genellikle etkilenmez.

Solunum komplikasyonları tehdidine rağmen Tip 2 SMA hastalığı olan kişiler genelde yetişkinlik dönemine kadar yaşamlarını sürdürebilirler.

3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle doğumdan sonra 18.aydan itibaren görülür. Bu tip hastalığa sahip bireyler bağımsız bir şekilde hareket edebilir. Ancak proksimal zayıflık nedeni ile düşmeler ve merdiven çıkmada zorlanma görülebilir. Hastalar ayakta durma ve yürüme yeteneklerini zaman içinde ergenlik döneminde yitirir ve hareket edebilmek için tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar.

Bazen de yürüme yeteneği hiç kaybedilmeyebilir. Bu tiplerle ilgili hastaların çoğunda ayak deformiteleri, skolyoz, solunum kaslarında güçsüzlük görülür. Bu tipe Kugelberg-Welander hastalığı da denir.

Ergenlik sonunda veya yetişkinlikte ortaya çıkan 4. tip SMA hastalığının bir diğer ismi de geç başlangıçlı SMA’dır. Bu tip bireyin ömrü üzerinde bir etkiye neden olmaz. Hastalar her türlü hareket gelişimine açıktırlar ve yaygın olarak hayat boyu hareket yeteneklerini koruyabilirler.

“Burada bulunan içeriğimize erişim sağlamadan önce internet sitemizin kullanım koşullarını incelemeni tavsiye ederiz.”

NN ve Albert Sağlık iş birliği ile
nn logo
albert health logo

Copyright © 2022 İyi Hayat