İnsanlarda Nadir Görülen Hastalıklar Nelerdir-1000x667 (1)
İyi Hayat17-06-2022

İnsanlarda Nadir Görülen Hastalıklar Nelerdir? 

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, Methemoglobinemia ve Fibrodysplasia Ossificans Progressiva insanlarda nadir görülen hastalıklardır. Hastalıkların detayları için okumaya devam edin.

Dünyada nadir hastalıklar, total nüfusa oranla çok az insanda görülen hastalıklardır. Avrupa’da, 1/2000’de bir insanda rastlanan hastalıklar nadir hastalık olarak bilinir. Bu nadir hastalıklara yakalanan hastaların yarısını maalesef çocuklar oluşturur. Nadir hastalığa yakalanan çocukların neredeyse yarısı 5 yaşını göremeden hayatlarını kaybederler. Bu durumun ana sebebi, nadir hastalıkların %95’inin tedavi edilememesidir. Hastalıkların görülme sıklığı bir bölgede çok düşük olabilirken başka bir ülkede çok yüksek olabilir. Mesela, genetik bir anemi hastalığı olan “talasemi” Kuzey Avrupa’da çok az sayıda insanda görülür. Ancak Akdeniz bölgesinde her 10 insanın yarısında görülebilir. Diğer hastalıkların yanı sıra dünyada nadir görülen hastalıkların %80’i genetik yatkınlıktan kaynaklanır. Nadir görülen hastalıkların rastlandığı ülkeler arasında Türkiye de yer alır. Türkiye’de her 10 evlilikten 3’ü akraba evliliği olduğu için genetik geçişli ve kalıtsal birçok nadir hastalık diğer ülkelere nazaran Türkiye’de daha sık görülür. Maalesef Nadir Hastalıklar tedavi ihtimali olmadığı koşulda kronik, ilerleyici olabilir veya daha yüksek ihtimal ölümle sonuçlanabilir.

Kaç Tane Nadir Hastalık Vardır?

Keşfedilen binlerce sayıda nadir hastalık vardır. Şimdiye kadar literatürde 8.000 nadir hastalık bulunmuştur. Ancak dünyada ve ülkemizde görülen nadir ancak en sık rastlanan hastalıklara şunlar örnek gösterilebilir;

1. Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu ilk kez 1886 yılında keşfedilmiştir. Bu sendrom, doğumdan birkaç ay sonra hızla yaşlanmaya sebep olur. Genetik bir hastalıktır. 4.000.000 doğumdan yalnızca 1’inde görülür. Progeria hastalığıyla doğan çocuklar doğum aşamasında normaldir. Ama sonra kilo alamamak, gözlerin şişmesi, saçın dökülmeleri hastalığın belli lezyonları olarak görülür. Ama bu hastalığın etkileri sadece görünüşle sınırlı kalmaz, sinsi bir etkisi vardır. Ortalama 13 sene yaşarlar. Bu süre içinde damar sertleşmesi, eklem sorunu ve hızla yaşlanan ciltle karşılaşırlar.

2. Methemoglobinemia (MetHb)

Kan bileşeninden dolayı dokulara geç ulaşan oksijen yetersizliği sonucunda oluşur. Dokulara oksijen ulaşabilse de girmesi engellenir. Bu yüzden kan mavi veya daha koyu kahverengi rengini alır. Bu hastalık sonradan görüle de bilir veya kalıtsal olarak geçebilir. Bu yüzden hastalığın görülme nedeninden kaynaklı olarak, hastalık tedavi edilir veya ölümcül olarak sonuçlanır. Bu hastalık gelişmeyi engelleyen sakatlıklar, nöbetler ve ölüme sebep olmasının yanı sıra aynı zamanda hastalığın görüldüğü kişilerin ciltleri maviye döner.

3. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

Bağ dokusunun kademeli olarak kemikleşmesi olarak açıklanabilir. Çünkü bu hastalık vücut tamir mekanizmasının mutasyon sonucunda zarar almasıyla görülür. FOP’lu birinin yara alması durumunda, vücudu yumuşak bir dokudansa kemik oluşturur ve kendini onarır. Bu hastalık çoğunlukla genetik değildir. Aksine genler zamanla mutasyona uğrar. Hastalar hareket etmeleri kısıtlanır, nefes almaları bile zorlaşır. Tedavisi yoktur ve FOP’lu hasta ortalama 40 yaşına kadar yaşar.

“Burada bulunan içeriğimize erişim sağlamadan önce internet sitemizin kullanım koşullarını incelemeni tavsiye ederiz.”

NN ve Albert Sağlık iş birliği ile
nn logo
albert health logo

Copyright © 2022 İyi Hayat